Oliver (4) se kvůli genetické vadě pořád směje: Rodiče „šťastné loutky“ dávají naději i dalším pacientům

Oliver nikdy nebude samostatný a nebude chodit. Má Angelmanův syndrom

Autor: chal -

15. února 2020

•

05:20

Malý Oliver (4) nikdy nebude samostatný a nenaučí se mluvit. Trpí totiž vzácnou genetickou poruchou známou jako syndrom šťastného dítěte nebo syndrom andělských dětí. Mentální vývoj takových dětí se zastavuje kolem tří let. O Olivera se budou muset jeho rodiče už navždy starat, skepsi ale rozhodně nepropadli. Právě naopak. Díky Asociaci genové terapie, kterou založili, navíc dávají naději na zlepšení Oliverovi i mnoha dalším lidem s genetickou vadou.

Oliver se narodil na konci roku 2016 na první pohled naprosto zdravý. Ve skutečnosti měl ale genetickou vadu, která se začala projevovat kolem čtvrtého měsíce. Tehdy si rodiče Lenka s Radem poprvé všimli, že je Oliverův vývoj oproti jiným dětem opožděný. Rozdíl mezi ním a jeho vrstevníky se navíc stále zvětšoval.

Když bylo chlapci 14 měsíců, rodiče se dozvěděli, čím je to způsobeno. Lékaři Oliverovi diagnostikovali Angelmanův syndrom, kterému se také říká syndrom šťastného dítěte nebo syndrom andělských dětí. Těmto dětem se kvůli nemotorné chůzi říká také šťastné loutky. Pod na první pohled hezkými názvy se skrývá vzácná genetická porucha, kterou v Česku a Slovensku dohromady trpí kolem 50 lidí.

Lenka (†36) zemřela při tragické nehodě: Tři děti zůstaly bez mámy

Pro Lenku s Radem šlo o velmi těžkou zprávu. Jejich syn totiž nikdy nebude samostatný a nenaučí se mluvit. Rodiče se upnuli k několika cílům – aby se Oliver naučil chodit, jíst a samostatně provádět další základní úkony. „To, co se ostatní děti naučí během týdne, u nás trvá měsíce. Vše je o veliké trpělivosti,“ popsala Oliverova maminka Lenka.

Velkou podporou v jejich snaze pro ně je paradoxně jeden z projevů Angelmanova syndromu, totiž Oliverův veselý smích, kterým rozhodně nešetří. Díky pravidelnému cvičení a rehabilitacím dělá Oliver pokroky.

Lidí ničí nová „šedivá smrt“: Zabíjet prý dokáže i dotekem!

Lence s Radem syndrom zcela změnil život. Společně založili Asociaci genové terapie, která mimo jiné hledá prostředky a podporu pro výzkum léčby vzácných genetických poruch.

Výzkum by kromě lidí s Angelmanovým syndromem dal naději i pacientům s autismem, Rettovým syndromem nebo Alzheimerovou chorobou. Přispět na výzkum může každý prostřednictvím transparentního účtu. Více informací ke sbírce i Angelmanovu syndromu na internetových stránkách organizace.

Na 15. února připadá Mezinárodní den Angelmanova syndromu, Asociace genové terapie při té příležitosti koná posezení v pražské kavárně AdAstra. Na programu bude beseda a diskusní kroužek. Patronem akce je herec Zdeněk Godla.